Studenten werken in het laboratorium

Verantwoording 2019

De verantwoording over 2019 van het lectoraat Genome-based Health over de bijdrage aan de beroepspraktijk en maatschappij, aan onderwijs en professionalisering en aan kennisontwikkeling. 

Beroepspraktijk en maatschappij

Bij het lectoraat wordt gewerkt aan verschillende onderzoeksprojecten:

Monitoring van trainingseffecten met genexpressiepatronen
Dit RAAK-publiek project is in september 2019 afgerond. Gedurende de trainingsperiode van drie maanden boekten de deelnemers meetbare vooruitgang bij prestatietesten. De genexpressieprofielen van de deelnemers laten ook veranderingen zien die gerelateerd zijn aan trainingsprogressie, acute inspanning en herstel.

Er is inzicht verkregen in blessureprevalentie en de gemoedstoestand van de deelnemers. Samen met de gegevens van prestatietesten afgenomen op vier momenten in de trainingsperiode, vormt dit een unieke dataset als referentie voor interpretatie van andere genexpressiestudies en verder onderzoek. De onderzoeksdata zijn beschikbaar in een FAIR referentie database.

Voor de beroepspraktijk zijn protocollen ontwikkeld voor: gestandaardiseerde (prestatie)tests voor wielrenners; voor het afnemen van kleine bloedmonsters voor genexpressieanalyse via een vingerprik en voor de logistiek en verwerking van de bloedmonsters.  

Bio-informatica applicatie AIDA
De lector heeft samen met de vakgroep Bio-informatica gewerkt aan de ontwikkeling van de applicatie AViDE: interactive data visualization application for gene expression. Deze applicatie is gebruikt door studenten voor visualisatie van RNA-Seq data van mens en plant. In 2019 is een tweede verbeterde versie van deze applicatie genaamd ‘AIDA’ opgeleverd en die is in gebruik genomen in het LUMC.

Genetische testen in de sportwereld: Wat kunnen we ermee?
In het verlengde van het bovengenoemde RAAK-publiek project is een VIMP-subsidie verkregen voor implementatie van de opgedane kennis. Er is een vragenlijst ontwikkeld over genetische kennis en gebruik van genetische testinformatie in de sportwereld. Deze vragenlijst is uitgezet onder coaches, (sport)fysiotherapeuten en (sport)artsen door studenten Fysiotherapie.

Dit VIMP-project is afgerond in december 2019. Uit het onderzoek bleek dat artsen en sportartsen meer kennis hadden over genetica dan trainers. Gewone artsen bleken meer kennis over genetica te hebben dan sportartsen. Naar aanleiding hiervan is op 23 september een informatief symposium georganiseerd over genetica in de topsport (zie onder “contact met de beroepspraktijk”).

Nieuwe projecten
Eind 2019 zijn twee projectaanvragen van het lectoraat gehonoreerd door SIA: een RAAK-publiek project ‘Check the Test’ over de interpretatie van genetische zelftesten en een KIEM-hbo project ‘Smaken verschillen – detectie van stoffen op een artificiële tong’. De uitvoering van deze projecten start in het voorjaar van 2020.

Contact met de beroepspraktijk

De lector en een honoursstudent hebben in september 2019 twee lezingen gegeven op het symposium (Top)sport en Genetica, georganiseerd in het kader van de Nationale Sportweek en in samenwerking met Team-NL Experts, NOC*NSF. In augustus heeft de lector een interview gegeven voor de voorlichtingsbrochure “(Top)sport en genetica” die in opdracht van NOC*NSF is vervaardigd. De genetische informatie in de brochure is samengesteld uit het eerder door studenten van Hogeschool Leiden ontwikkelde voorlichtingsmateriaal. 

Lector Peter Taschner heeft daarnaast bijgedragen aan de ontwikkeling van internationale standaarden en richtlijnen voor genetische en genomische databases tijdens teleconferenties van de Gene and Disease-Specific DataBase Advisory Council, de International Scientific Advisory Council, de International Confederation of Countries Advisory Council van het Human Variome Project. 

Onderwijs en professionalisering

Deskundigheidsbevordering docenten 
In het kader van deskundigheidsbevordering van docenten op het gebied van praktijkgericht onderzoek, waarbij vakinhoudelijke kennis wordt geactualiseerd, heeft in 2019 een docent geparticipeerd in onderzoek in de rol van docentonderzoeker. Ook maakt een bewegingswetenschapper deel uit van het lectoraat. Het lectoraat werkt daarnaast nauw samen met de assistent lector en docentonderzoekers van de vakgroep Bio-informatica. 

Verder vindt professionalisering plaats door wekelijkse presentaties of Journal Clubs gehouden door de diverse researchteams van de lectoraten van het LCAB voor collega’s en studenten over de voortgang van hun onderzoek. Tijdens een Journal Club bespreken en beoordelen docenten, onderzoeksmedewerkers en studenten gezamenlijk een wetenschappelijk artikel. 

Bijdrage aan het onderwijs
Door het lectoraat zijn in totaal drie colleges voor studenten van de Applied Science opleidingen ontwikkeld en gegeven. Het lectoraat heeft vanuit de lopende onderzoeksprojecten vijf praktijkopdrachten beschikbaar gesteld voor onderwijsonderdelen. Hierop hebben in totaal 13 studenten vanuit een minor, projectonderwijs, afstuderen en het honoursprogramma ervaring opgedaan met praktijkgericht onderzoek.

Tijdens het jaarlijkse symposium voor alle eerstejaars studenten Biologie en Medisch Laboratoriumonderzoek heeft de lector een lezing gegeven over Genomics en Gezondheid. Ook heeft de lector voorlichting gegeven over Humane genetica aan Technasium leerlingen uit het voortgezet onderwijs.
 

Kennisontwikkeling

De lector schreef de hoofdstukken ‘Bioinformatics’ en ‘DNA Sequencing’ voor de boekpublicaties waarvan collega lector Innovatie Moleculaire Diagnostiek hoofdredacteur en medeauteur is. Beide boeken worden gebruikt als lesmateriaal voor de gelijknamige minor Molecular Diagnostics.

De lector heeft op verschillende (inter)nationale congressen posterpresentaties verzorgd in samenwerking met studenten en externe partners. Zo bezocht hij met hen de Health Research Infrastructure meeting in de Jaarbeurs Utrecht en het Personal Genomes symposium in Hinxton, UK.

De lector heeft via het Centrum Bioscience en Diagnostiek (CBD) samen met de assistent lector Bio-informatica twee cursussen verzorgd voor bijscholing van in totaal 39 vakgenoten op het gebied van Variant effect prediction (VEP) en Analyse van Next-gen sequencing data.

In april heeft de lector een onderdeel van de VEP-cursus op de Avans Hogeschool Breda verzorgd over het gebruik van genetische variant databases voor docenten van Avans en van Hogeschool Rotterdam.