Verantwoording 2017
De verantwoording over 2017 van het lectoraat Genome-based Health over de bijdrage aan de beroepspraktijk en maatschappij, aan onderwijs en professionalisering en aan kennisontwikkeling.
Beroepspraktijk en maatschappij
Bij het lectoraat Genome-based Health ging de aandacht het afgelopen jaar uit naar de volgende projecten:
RAAK publiek-project “Monitoring van trainingseffecten”
De Medisch-ethische Toetsingscommissie (METC) van het LUMC heeft uiteindelijk in september het onderzoeksvoorstel en –protocol van het project goedgekeurd. In dit onderzoek worden bij wielrenners de mogelijkheden van monitoring van trainingseffecten met genexpressie-analyse op basis van RNA-sequencing bekeken in samenwerking met het LUMC, de VU, Hogeschool van Amsterdam, NOC*NSF en sportbonden. De pilotstudie is in november met 8 proefpersonen gestart; de hoofdstudie zal in 2018 starten. Er zijn twee bijeenkomsten georganiseerd in Leiden voor de consortiumleden op 26 januari en 28 september. Daar zijn presentaties gegeven over de opzet en voortgang van het onderzoek door zowel de lector als consortiumpartners. Door Generade is een samenwerkingsovereenkomst opgesteld die door alle consortiumleden in 2017 is getekend.
Het lectoraat draagt ook bij aan het RAAK-PRO –project “DIAgRaMs” van Hogeschool Utrecht. Dit project beoogt fietsergometertesten te valideren voor gebruik bij onderzoek naar effecten van voedingssupplementen op darmdoorlaatbaarheid. Daarbij speelde ook de vraag of nieuwe parameters konden worden gevonden om deze effecten beter in beeld te krijgen. Het lectoraat Genome-based Health zag genexpressie-analyse als een goede methode om nieuwe biomarkers te ontdekken. Binnen het DIAgRaMs-project is het lectoraat verantwoordelijk voor de RNA-isolatie uit bloedmonsters, het maken van de genexpressieprofielen en de bio-informatica hiervan.
De lector heeft bijgedragen aan de volgende algemene publicatie:
Taschner P, Westveer R, Laros J. 2017. Co-creation of datamanagement. In: Shared insight on co-creation in health care from four Dutch Centres of expertise. T. van der Laan (Ed). U create – We connect
De publicatiebundel is door Karin Alfenaar (U create) en Helma Kaptein (Generade) aangeboden aan Erik Gerritsen, secretaris-generaal van het ministerie van VWS.
Contact met de beroepspraktijk
De lector had regelmatig contact met organisaties die in de sportwereld en in de gezondheidszorg actief zijn om onderzoeksvragen op te halen ter voorbereiding van projectaanvragen. Het ging daarbij vaak over de mogelijkheden van genexpressie-analyse voor de detectie van dopinggebruik of het aanbieden van training en behandeling op maat.
De lector heeft bijgedragen aan adviesvorming:
- Human enhancement in de sport door genoommodificatie. Forum voor Biotechnologie en Genetica, maart 2017, Ministerie van VWS, Den Haag.
- Direct-to-Consumer genetische tests. Forum voor Biotechnologie en Genetica, juni 2017, NWO, Den Haag.
- Dopingcontrole, september 2017. Kenniscentrum Sport, Amersfoort.
- Standards and guidelines for genetic and genomic databases. (Bi-)monthly teleconferences of the Gene and Disease-Specific DataBase Advisory Council, International Scientific Advisory Council, International Confederation of Countries Advisory Council, Human Variome Project
Onderwijs en professionalisering
De lector verzorgde diverse gast- en hoorcolleges en onderzoeksopdrachten binnen de opleidingen Informatica (BDAM), Bio-informatica, Biologie en Medisch laboratoriumonderzoek. Twee docenten hebben deelgenomen aan de activiteiten van het lectoraat in het kader van hun professionalisering. De lector heeft (bio-) informatici van het LUMC en docenten bio-informatica bij elkaar gebracht om de inhoud van de nieuwe module bdepth af te stemmen op de wensen van de beroepspraktijk en om de ontwikkeling en vormgeving van deze module te versnellen met hulp van het LUMC.
De lector heeft daarnaast in het kader van RAAK publiek-project “Monitoring van trainingseffecten” een Praktijkopdracht Fysiotherapie over bewegingsmonitoring en maximale inspanningstesten verzorgd voor vier studenten van de opleiding Fysiotherapie van de faculteit Gezondheidszorg. De lector verzorgde nascholingscursussen op het gebied van Variant calling en NGS-data analyse voor het CBD.
Onderzoek/ Studenten/Medewerkers
In totaal deden 56 studenten en twee docenten vanuit diverse onderwijsonderdelen praktijkervaring op bij het lectoraat door te participeren in een onderzoeksproject. Hierbij waren drie afstudeerders:
- Stephen Pieterman: The development of an interactive visualization application for gene expression data (9-maanden Bio-informatica project. Supervisie Floyd Wittink en Peter Taschner, februari 2017 – januari 2018)
- Thieme van der Kraan: Data: Geaggregeerd en toegankelijk (5-maanden Informatica project. Supervisie Floyd Wittink en Peter Taschner, mei-november 2017)
- Zgjim Osmani: Monitoring training effectiveness in peripheral blood with gene expression profiling (8-maanden B&M project. Supervisie Peter Taschner, december 2017 - juli 2018)
De lector heeft wekelijks overleg met de (bio-)informatica studenten, waarbij telkens één student een presentatie houdt, al dan niet in aanwezigheid van betrokken docenten.
Kennisontwikkeling
De lector heeft bijgedragen aan de volgende wetenschappelijke publicaties:
Leroy B, Ballinger ML, Baran-Marszak F, Bond GL, Braithwaite A, Concin N, Donehower LA, El-Deiry WS, Fenaux P, Gaidano G, Langerød A, Hellstrom-Lindberg E, Iggo R, Lehmann-Che J, Mai PL, Malkin D, Moll UM, Myers JN, Nichols KE, Pospisilova S, Ashton-Prolla P, Rossi D, Savage SA, Strong LC, Tonin PN, Zeillinger R, Zenz T, Fraumeni JF Jr, Taschner PE, Hainaut P, Soussi T. 2017. Recommended Guidelines for Validation, Quality Control, and Reporting of TP53 Variants in Clinical Practice. Cancer Res 77:1250-1260.
Soussi T, Taschner PE, Samuels Y. 2017 Synonymous Somatic Variants in Human Cancer Are Not Infamous: A Plea for Full Disclosure in Databases and Publications. Hum Mutat 38:339-342.
De lector heeft de volgende congressen en symposia bijgewoond:
- Eindsymposium DIAgRaMs, december, Hogeschool Utrecht, Utrecht.
- Symposium Personalised Molecular Diagnostics, afscheid Bep van Pelt, november, Leiden.
- SIA-congres, november, Nieuwegein.
- Medical Delta, oktober, Rotterdam.
- Sharing dog exome/genome variant and phenotype data in Varda and LOVD3. European Society of Human Genetics, mei, Kopenhagen, Denemarken.
- BioSB symposium, april, Lunteren. Posterpresentaties door studenten: Z. Osmani, P. Taschner. Checking the quality of genetic variant and phenotype descriptions. S. Pieterman, P. Taschner. Sharing dog exome/genome variant and phenotype data in Varda and LOVD3.
- DAS-symposium, maart, Utrecht. Posterpresentaties door studenten: Z. Osmani, P. Taschner. Checking the quality of genetic variant and phenotype descriptions. S. Pieterman, P. Taschner. Sharing dog exome/genome variant and phenotype data in Varda and LOVD3.
- Presentatie: Genes on the move, 1st Generade symposium, januari, Leiden.