Check de Test
Genetische zelftesten of Direct-to-consumer genetische testen (DTC-GT) geven consumenten direct toegang tot genetische gegevens, zonder tussenkomst van een arts. Maar zij zijn zich niet altijd bewust van de consequenties die de testuitslagen hebben. Omdat genetische zelftesten vaak een beperkt aantal varianten testen, met een beperkt effect op specifieke eigenschappen, twijfelen genetici aan hun waarde en betrouwbaarheid. In dit project onderzoeken we de waarde, betrouwbaarheid en informatievoorziening van genetische zelftesten en ontwikkelen we voorlichtingsmateriaal voor consumenten en professionals in de zorg en de sportwereld.
Ons doel
Het is belangrijk dat test-aanbieders voldoende informatie geven over de voor- en nadelen van de test, zodat de gebruiker voor het aanschaffen van de test goed geïnformeerd is.
In dit project willen we de waarde, betrouwbaarheid en informatievoorziening van genetische zelftesten onderzoeken en voorlichtingsmateriaal ontwikkelen voor consumenten en professionals in de zorg en de sportwereld.
Samenwerking
Check de Test is een project vanuit onderzoeksgroep Genome-based Health en vakgroep Bio-informatica. We werken samen met andere hogescholen en universiteiten en partners als LUMC, RIVM, NOC NSF, NPI, Erfocentrum, Erasmus MC, VSOP, Leve DNA.
Contact
Leiden Centre for Applied Bioscience
Wat en hoe?
We hebben online een aantal genetische zelftesten aangeschaft en onderzocht op aspecten als gebruiksgemak, informatievoorziening, betrouwbaarheid van de test en de uitslagen en de wetenschappelijke validiteit. Daarnaast hebben we een checklist met criteria voor de beoordeling van de klinische validiteit en het (klinisch) nut van de testen ontwikkeld.
Het ontwikkelde voorlichtingsmateriaal is op basis van het onderzoek afgestemd op de behoeften van consumenten en professionals en op een publieke website beschikbaar gesteld. Bedrijven kunnen dan op hun websites en in hun informatie en communicatie over testen naar dit materiaal verwijzen. De checklist met beoordelingscriteria levert bedrijven ook informatie op over aandachtspunten waar verbetering mogelijk is. Bovendien zal de informatie uit het onderzoek worden gebruikt voor de voorbereiding van een keuzehulp voor genetische testen en zal deze als basis dienen in het ontwikkelen van onderwijs over genetische informatie in relatie tot bewegen gemaakt voor de opleiding Fysiotherapie.
Technieken
- Vragenlijsten ontwikkelen en afnemen.
- Beoordeling testuitslagen op wetenschappelijke en klinische validiteit door: analyse van de ruwe data van SNP-arrays en whole genome sequencing met de pijplijnen gebruikt in de diagnostische laboratoria.
- VCF-files met alle gevonden DNA-varianten worden apart geannoteerd met dezelfde pijplijn die door de DNA-diagnostiek (LDGA, LUMC) wordt gebruikt.
Projectinformatie
Type project
RAAK-publiek
Looptijd
1-05-2020 t/m 31-12-2023
Status
Afgerond
Onderzoeksgroep(en)
Projectleiding
Peter Taschner (GBH), Floyd Wittink (BI)
Docentonderzoekers
Boet van Riel (BM), Mischa Bartel (IN), Koen Bossers (BI)
Studenten
1 student BM 4e jaars, 1 student BI 4e jaars, 2 studenten BI 3ejaars
Partner(s)
Hogeschool AVANS, Hogeschool Inholland, Maastricht University, De Haagse Hogeschool, Hogeschool van Arnhem en Nijmegen, UMC Utrecht, VU Mc, LUMC, RIVM, NOC NSF, NPI, Erfocentrum, Erasmus MC, VSOP, Leve DNA
