Hogeschool Leiden

Check de Test

Genetische zelftesten of Direct-to-consumer genetische testen (DTC-GT) verschaffen consumenten toegang tot genetische gegevens zonder tussenkomst van een arts en kunnen rekenen op een groeiende belangstelling. De testen variëren van vaderschap en genetische genealogie om wereldwijd verwanten op te sporen tot identificatie van genetische factoren die inzicht geven in gezondheid en ziekterisico’s.

Omdat de consument zelf beslist over het gebruik van een test, verdwijnt de traditionele rolverdeling tussen zorgverlener en cliënt. Het probleem is dat consumenten zich vaak niet bewust zijn van de consequenties die testuitslagen voor henzelf en hun familie hebben. Omdat genetische zelftesten vaak een beperkt aantal varianten testen met elk een beperkt effect op specifieke eigenschappen, twijfelen genetici aan hun waarde en betrouwbaarheid. Het is dus belangrijk dat aanbieders voldoende informatie bieden over de voor- en nadelen van de test, zodat de gebruiker voor het aanschaffen van de test goed geïnformeerd is.

In dit project willen we de waarde, betrouwbaarheid en informatievoorziening van genetische zelftesten onderzoeken en voorlichtingsmateriaal ontwikkelen voor consumenten en professionals in de zorg en de sportwereld. We zullen daarom via het internet een aantal genetische zelftesten aanschaffen en onderzoeken op verschillende aspecten, zoals gebruiksgemak, informatievoorziening, betrouwbaarheid van de test en van de uitslagen, de wetenschappelijke validiteit. Ook zal een checklist met criteria voor de beoordeling van de klinische validiteit en het (klinisch) nut van de testen worden ontwikkeld.

Het ontwikkelde voorlichtingsmateriaal zal op basis van het onderzoek afgestemd worden op de behoeften van consumenten en professionals en op een publieke website beschikbaar worden gesteld. Bedrijven kunnen dan op hun websites en in hun informatie en communicatie over testen naar dit materiaal verwijzen. De checklist met beoordelingscriteria zal bedrijven ook informatie opleveren over aandachtspunten waar verbetering mogelijk is. Bovendien zal de informatie uit het onderzoek worden gebruikt voor de voorbereiding van een keuzehulp voor genetische testen.

Technieken

  • Vragenlijsten ontwikkelen en afnemen
  • Beoordeling testuitslagen op wetenschappelijke en klinische validiteit door: analyse van de ruwe data van SNP-arrays en whole genome sequencing met de pijplijnen gebruikt in de diagnostische laboratoria.
  • Vcf-files met alle gevonden DNA-varianten worden apart geannoteerd met dezelfde pijplijn die door de DNA-diagnostiek (LDGA, LUMC) wordt gebruikt.

Projectinformatie

Type project RAAK-publiek
Looptijd 1-05-2020 t/m 1-9-2022
Status Lopend

Onderzoeksgroep(en)

Genome-based Health, Bio-informatica
Projectleiding Peter Taschner (GBH)
Docentonderzoeker(s) Boet van Riel (BM), Mischa Bartel (IN), Koen Bossers (BI)
Analist(en) Stephen Pieterman
Student(en) 1 student BM 4e jaars, 1 student BI 4e jaars
Partner(s) Hogeschool AVANS, Hogeschool Inholland, Maastricht University, De Haagse Hogeschool, Hogeschool van Arnhem en Nijmegen, UMC Utrecht, VU Mc, LUMC, RIVM, NOC NSF, NPI, Erfocentrum, Erasmus MC, VSOP, Leve DNA