Welkom op Hogeschool Leiden

Deelname lector aan bijeenkomst genoomtechnologie

Peter Taschner, lector Genome-based Health van Generade, heeft op vrijdag 24 april deelgenomen aan de bijeenkomst van de Britse leden van de Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) bij de Wellcome Trust.

Peter Taschner, lector Genome-based Health van Generade, heeft op vrijdag 24 april deelgenomen aan de bijeenkomst van de Britse leden van de Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) bij de Wellcome Trust. GA4GH beoogt onderzoekers, bedrijven, patiëntenorganisaties samen te laten werken om toepassing van genoomtechnologie voor de gezondheid te bevorderen. Het aantal deelnemers is sinds de start in 2013 sterk gegroeid, maar Nederland is nog niet op alle terreinen vertegenwoordigd. Geïnteresseerden kunnen direct contact met GA4GH of met de lector opnemen. Als expert op het gebied van genetische nomenclatuur levert de lector een bijdrage aan diverse GA4GH-werkgroepen, die genetische variatie in sequentiedata efficiënt willen beschrijven op individueel en populatieniveau.

De bijeenkomst was een uitgelezen gelegenheid om het belang van meer standaardisatie en het delen van informatie voor klinische doeleinden te bespreken. Met vertegenwoordigers van het European Bioinformatics Institute (EBI) zal worden gewerkt aan verbeterde uitwisseling van informatie over Ensembl transcripten. Dit zal de annotatie van genetische varianten op deze transcripten stabieler en betrouwbaarder maken en voorkomen dat deze informatie in genetische testuitslagen onbruikbaar wordt.