Hogeschool Leiden

Over

Thema

Kwaliteitsverbetering in diagnostische rapporten en genetische databases

2 juli 2018 - Peter Taschner, lector Genome-based Health, was op vrijdag 15 juni één van de docenten bij de Teach the Teacher-cursus over HGVS nomenclatuur.

Aan deze cursus, georganiseerd door de European Society of Human Genetics (ESHG) & Human Genome Variation Society (HGVS), namen  deelnemers uit 14 verschillende landen mee. Na afloop van de cursus waren de deelnemers in staat de verworven kennis gebruiken bij hun onderwijs aan studenten en professionals in de gezondheidszorg. Zij zullen ook worden ingeschakeld als docenten bij nieuwe cursussen die door internationale organisaties op dit gebied worden gegeven. De verwachting is dit bijdraagt aan de kwaliteitsverbetering van informatie in diagnostische rapporten en in genetische databases. Dit versterkt ook de basis voor een behandeling op maat. De deelnemers gaven aan tevreden te zijn over de cursus. Het aantal aanmeldingen voor de cursus was groter dan het aantal plaatsen. De ESHG Education Committee zal later dit jaar bepalen of de cursus volgend jaar weer zal worden georganiseerd.

De HGVS nomenclatuur speelt een grote rol bij het beschrijven van genetische varianten die bij DNA-diagnostiek worden gevonden. Een juiste beschrijving van de variaties in het DNA van personen is uitermate belangrijk voor de uiteindelijke diagnose van erfelijke aandoeningen bij patiënten en het vaststellen van de basis  van erfelijke eigenschappen bij gezonde personen. 

Meer informatie